12月18日上午，躺在病床上的妻子看着新出生的女儿激动地说：“我终于生了一个正常的孩子，感谢医生!”26岁的妻子是名苯丙酮尿症患者，经医院10个月监测治疗后，于本月12日产下一发育正常的女婴。据证实，这是我国苯丙酮尿症孕妇生育健康新生儿的首例报告。

徐剑秋主任介绍说，婴儿刚一出生，只需一滴足跟血，就可以查出是否患有苯丙酮尿症。妻子从小就被查出得了这种遗传病，但幸运的是，在确诊后即开始进行特殊饮食治疗。因为治疗及时，到10岁时智力发育正常，还恢复了普通饮食，她和普通女孩并没有什么区别。

2004年，妻子11月怀孕了。妻子和家人此时十分担心生的孩子也会有问题。在咨询了多家医院后，妻子被告知不能生育正常婴儿，在万般无奈的情况下，她带着遗憾选择了人工流产，终止了妊娠。

2005年5月，到省妇幼保健院遗传优生门诊咨询，医生告诉我们苯丙酮尿症患者可以生出正常的孩子，但**围绕妊娠做特殊的饮食治疗，针对其遗传基因特点，把血液中苯丙氨酸的浓度控制在一定范围，这对预防胎儿畸形、流产等不良妊娠结局至关重要。2005年6月，经对我进行基因鉴定，结果为正常，也就是说我们的后代仅为致病基因携带者，而不可能是患者。

2006年3月，我们夫妇开始进入孕前准备，当时妻子血液中苯丙氨酸的浓度为正常人血液浓度的13倍左右，这么高的浓度如果不加以控制，可以导致胎儿流产、畸形，特别是小头畸形和心脏畸形。经过3个月的特殊饮食治疗，血液浓度降到了对胎儿安全的范围，并持续到妊娠结束。其间，医生进行多次动态调整营养成分的摄入量，经过一系列的产前诊断，发现胎儿无明显异常。今年12月12日，妻子剖宫产一正常女婴。孩子出生后，省妇幼保健院立即做了新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿视力筛查等一系列专项检查，证实新生儿无异常。