12月18日上午,躺在病床上的妻子看着新出生的女儿激动地说:“我终于生了一个正常的孩子,感谢医生!”26岁的妻子是名苯丙酮尿症患者,经医院10个月监测治疗后,于本月12日产下一发育正常的女婴。据证实,这是我国苯丙酮尿症孕妇生育健康新生儿的首例报告。
徐剑秋主任介绍说,婴儿刚一出生,只需一滴足跟血,就可以查出是否患有苯丙酮尿症。妻子从小就被查出得了这种遗传病,但幸运的是,在确诊后即开始进行特殊饮食治疗。因为治疗及时,到10岁时智力发育正常,还恢复了普通饮食,她和普通女孩并没有什么区别。
2004年,妻子11月怀孕了。妻子和家人此时十分担心生的孩子也会有问题。在咨询了多家医院后,妻子被告知不能生育正常婴儿,在万般无奈的情况下,她带着遗憾选择了人工流产,终止了妊娠。
2005年5月,到省妇幼保健院遗传优生门诊咨询,医生告诉我们苯丙酮尿症患者可以生出正常的孩子,但必须围绕妊娠做特殊的饮食治疗,针对其遗传基因特点,把血液中苯丙氨酸的浓度控制在一定范围,这对预防胎儿畸形、流产等不良妊娠结局至关重要。2005年6月,经对我进行基因鉴定,结果为正常,也就是说我们的后代仅为致病基因携带者,而不可能是患者。
2006年3月,我们夫妇开始进入孕前准备,当时妻子血液中苯丙氨酸的浓度为正常人血液浓度的13倍左右,这么高的浓度如果不加以控制,可以导致胎儿流产、畸形,特别是小头畸形和心脏畸形。经过3个月的特殊饮食治疗,血液浓度降到了对胎儿安全的范围,并持续到妊娠结束。其间,医生进行多次动态调整营养成分的摄入量,经过一系列的产前诊断,发现胎儿无明显异常。今年12月12日,妻子剖宫产一正常女婴。孩子出生后,省妇幼保健院立即做了新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿视力筛查等一系列专项检查,证实新生儿无异常。