孩子得了遗传病，因为我们的疏忽差点耽误了治疗_小儿遗传代谢病看病知识_疾病知识_就医知识

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孩子得了遗传病，因为我们的疏忽差点耽误了治疗: 亲临一族 2013年02月26日评论数(1)

: 费用：￥7800
年龄：5
时间：2013年02月
性别：男

我们带孩子做检查，被通知婴儿患有苯丙酮尿症，我们看孩子能吃能睡，不相信检查结果，并拒绝治疗。5年后，我们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心后，才要求治疗。

医生介绍说苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10 岁后停止，脑损伤轻者可治愈。

虽经饮食治疗，患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善，但因错过了较好治疗时机，造成不可逆的脑损伤，孩子成了弱智儿。所以妈妈们需警惕。

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