我们带孩子做检查,被通知婴儿患有苯丙酮尿症,我们看孩子能吃能睡,不相信检查结果,并拒绝治疗。5年后,我们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心后,才要求治疗。
医生介绍说苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10 岁后停止,脑损伤轻者可治愈。
虽经饮食治疗,患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善,但因错过了较好治疗时机,造成不可逆的脑损伤,孩子成了弱智儿。所以妈妈们需警惕。
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